Un uomo di 38 anni, affetto dalla nascita da sordità e da una progressiva perdita della vista, ha recuperato gran parte del campo visivo grazie a una terapia genica sperimentale, eseguita per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Il caso, illustrato ufficialmente nella sede del Rettorato dell’Ateneo napoletano, rappresenta un traguardo storico per la medicina italiana e internazionale.
Una tecnica mai sperimentata prima – Due vettori per un solo gene – Il trattamento, sviluppato dopo oltre dieci anni di ricerca dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, ha permesso di superare una delle principali sfide della terapia genica: l’impossibilità di inserire geni di grandi dimensioni nei vettori virali tradizionali. La sindrome di Usher di tipo 1B è causata da una mutazione del gene MYO7A, fondamentale per il funzionamento dei fotorecettori della retina, ma troppo voluminoso per essere trasportato da un singolo vettore. La soluzione innovativa è arrivata con il sistema “a doppio vettore”: il gene è stato diviso in due porzioni, ciascuna caricata in un virus modificato e iniettata sotto la retina. All’interno delle cellule oculari, i frammenti si sono ricomposti, dando vita alla proteina mancante. A guidare l’intervento, eseguito nel luglio 2024, è stata la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica Vanvitelli.
Dalla cecità alla luce – Il paziente, che prima del trattamento riusciva a distinguere solo sagome sfocate, oggi riconosce i volti, legge sottotitoli da lontano e cammina autonomamente anche al buio. «Prima tutto era confuso, indistinto. Ora riconosco i colleghi, leggo i sottotitoli in tv e riesco a uscire da solo la sera. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere», ha raccontato. Un anno dopo l’intervento, il risultato clinico è considerato senza precedenti. L’uomo non è più classificabile come ipovedente: ha recuperato ampiamente il campo visivo, in quella che è la prima dimostrazione al mondo dell’efficacia clinica di una terapia genica a doppio vettore per una patologia oculare ereditaria.
Lo studio LUCE-1 – Il trattamento rientra nello studio clinico internazionale LUCE-1, avviato a Napoli in collaborazione con centri di ricerca londinesi e sponsorizzato dalla biotech AAVantgarde Bio. Finora, sono stati trattati otto pazienti tra ottobre 2024 e aprile 2025. Le prime somministrazioni, con dosaggi bassi e intermedi, hanno mostrato un buon profilo di sicurezza: nessun evento avverso grave, solo lievi infiammazioni oculari risolte con corticosteroidi. «I risultati preliminari confermano sicurezza e tollerabilità», ha dichiarato la professoressa Simonelli, sottolineando che nei prossimi mesi saranno arruolati altri sette pazienti per testare dosaggi più elevati. L’obiettivo è dimostrare che il trattamento può essere efficace su larga scala e applicabile anche ad altre patologie oculari ereditarie.
Il Tigem e la frontiera delle terapie geniche per gli occhi – A sviluppare la tecnologia alla base della terapia è stato il Tigem di Pozzuoli, diretto dal genetista Alberto Auricchio. L’istituto, sostenuto dalla Fondazione Telethon, è un’eccellenza europea nel campo delle malattie genetiche rare e ha dato vita alla piattaforma tecnologica che consente l’uso di vettori doppi. «Questo approccio potrebbe essere esteso anche ad altre malattie oculari ereditarie dovute a geni troppo grandi», ha spiegato Auricchio. La sindrome di Usher di tipo 1B, tra le più gravi del suo genere, colpisce circa 20mila persone tra Europa e Stati Uniti. Ad oggi, non esistevano terapie capaci di contrastare la degenerazione visiva.
Riconoscimenti e prospettive – Il successo ottenuto a Napoli è stato salutato anche dalle istituzioni come un esempio di eccellenza della ricerca pubblica italiana. «Questo traguardo descrive l’eccellenza della ricerca pubblica italiana e la sua capacità di trasformare visione e dedizione in progresso reale per il Paese», ha affermato Maria Rosaria Campitiello, del Ministero della Salute. Sulla stessa linea anche il rettore Gianfranco Nicoletti, che ha dichiarato: «La nostra missione è migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti», esprimendo orgoglio per il ruolo dell’Università Vanvitelli nella sperimentazione clinica. Sostenuto anche dai fondi del Pnrr, il progetto continua a rappresentare una delle frontiere più promettenti della medicina rigenerativa. Se i prossimi dati confermeranno l’efficacia del metodo, si aprirà una nuova era per la terapia genica oculare e per migliaia di persone che, fino a ieri, erano condannate alla cecità.
